Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Bu yüzden Down Sendromlu bireylerin eksiği değil fazlası vardır.İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler için, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış ve bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir. Down Sendromu doğum öncesi bazı testler ile anlaşılabilir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir. Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılmaktadır. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmektedir. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.

Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?

Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir.

Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılıyor. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmekte. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.